En 2019, * se promulgó la acción China saludable (2019 - 2030), que propone 15 acciones especiales importantes en torno a los dos núcleos de prevención de enfermedades y promoción de la salud, de las cuales la "acción de promoción de la salud maternoinfantil" se centra principalmente en la promoción de la salud maternoinfantil en todas las etapas antes del matrimonio y antes del embarazo, el embarazo, el recién nacido y la primera infancia, y la detección de enfermedades raras neonatales recibirá una mayor atención.

La desnutrición de la materia blanca del cerebro adrenal vinculada a X (ald) es una enfermedad metabólica lipídica causada por una función anormal del Peroxisoma y pertenece a la enfermedad metabólica genética. Las principales manifestaciones clínicas son desmielinización progresiva de la materia blanca cerebral e insuficiencia de la corteza suprarrenal.

La enfermedad es relativamente rara y tiene un mal pronóstico, y se manifiesta principalmente en daño auditivo y visual, pérdida de inteligencia, comportamiento anormal y trastornos del movimiento. entreEl 95% de los pacientes son hombres, mientras que la mayoría de las mujeres son heterozygosas y pertenecen a portadores de mutaciones genéticas de la enfermedad. El 11 de mayo de 2018, la enfermedad fue incluida en el "catálogo de enfermedades raras aprobadas" elaborado conjuntamente por cinco departamentos, entre ellos la Comisión de salud y salud.

¿¿ cómo se tamiza rápidamente la ald?

Con el desarrollo continuo de la tecnología de detección de espectrometría de masas en serie, a través de la cuantificación precisa de cuatro lisofosfolípidos en manchas de sangre seca

()Lisofosfatidilcolina (LPC):

Fosfolípidos de hemolítico de veinte carbono * *C20:0 LPC)

Veintidós carbonólicos lisofosfolípidos * *C22:0 LPC)

Veinticuatro carbonólicos lisofosfolípidos * *C24:0-LPC)

Veintiséis carbonólicos lisofosfolípidos * *C26:0 LPC)

Se puede detectar y diagnosticar rápidamente.ALD， De esta manera, el control dietético, la sustitución de esteroides, el trasplante de células madre hematopoyéticas y otros tratamientos se llevan a cabo lo antes posible, lo que puede prevenir el retraso mental, mental y motor del niño y el daño a la función de la corteza suprarrenal.

ShimadzuPrograma de detección de ALD

Shimadzu CompanyEl programa de detección de ALD utiliza la espectrometría clínica de masas de Shimadzu lcms - 8050 CLS y el kit de detección y diagnóstico de desnutrición de la materia blanca cerebral adrenal vinculada a X (espectrometría de masas Biotechnology co., ltd.) para apoyar el software de detección de enfermedades metabólicas genéticas de Shimadzu neonatal, que puede detectar ALD de manera rápida y precisa a través de la determinación de cuatro lisofosfolípidos * marcadores de diagnóstico de ald. la cantidad de muestra del programa es de solo 1 μl, lo que reduce la contaminación instrumental; El tiempo de análisis de cada muestra es de solo 60 segundos, lo que aumenta el flujo; La potente función de procesamiento de datos del software de detección de enfermedades metabólicas genéticas neonatal puede coincidir con una variedad de detección de enfermedades metabólicas genéticas. para la detección de ald, la operación de procesamiento de datos es simple.No es necesario procesar los datos originales uno por uno, el software hace que los resultados del análisis sean claros de un vistazo.El software tiene un sistema de gestión de control de calidad incorporado,La información de control de calidad se puede ver en cualquier momento.

Espectrometría clínica de masas de Shimadzu ySoftware de detección de enfermedades metabólicas genéticas neonatal

Los programas perfectos de detección de enfermedades neonatales permitenDetección de ALDSe vuelve más simple

Shimadzu tiene un programa completo de detección de enfermedades neonatales y un proceso maduro de preprocesamiento de muestras, que no solo puede hacer frente a la detección básica de recién nacidos, sino también a la detección avanzada, comoLa detección de ALD y la detección de nbsgamt pueden coincidir perfectamente.

El excelente rendimiento de lcms - 8050 CLS garantiza la sensibilidad y estabilidad.

Espectrometría clínica de masas de ShimadzuEl lcms - 8050 CLS tiene una velocidad de escaneo más rápida en la industria y un tiempo de conmutación de polos positivos y negativos más corto. este rendimiento puede garantizar la sensibilidad y estabilidad de los datos, con una relación señal - ruido de hasta 500000, lo que satisface la determinación precisa de hemolisofosfolípidos * (lpc) para bebés.

Control de calidad de baja concentración, control de calidad de alta concentración y espectro de determinación de manchas de sangre seca neonatal normal

Análisis de inyección continua de muestras de sangre seca de bajo control de calidadCon 6 inyecciones, el RSD de los cuatro lisofosfolípidos * está entre el 1,2% y el 3,6%, y los resultados muestran que el instrumento tiene una buena precisión y satisface las necesidades de determinación clínica.

Datos de inspección de precisión..(N = 6)

ProfesionalEl software de detección de enfermedades metabólicas genéticas neonatal proporciona análisis de datos inteligentes y control de calidad en tiempo real.

La potente función del software de detección de enfermedades metabólicas genéticas neonatal se puede adaptar al procesamiento de datos de varios experimentos de detección. el software realiza automáticamente el procesamiento de datos por lotes, ahorrando tiempo y evitando errores humanos. la configuración del valor de Corte hace que los resultados Yin y Yang sean claros de un vistazo, lo que facilita el procesamiento de datos.

Se aplica la espectrometría de masas en serie.La detección de ALD se ha utilizado ampliamente. En 2016, la Sociedad Americana de genética médica propuso incluir la ALD en el espectro básico de enfermedades de la detección neonatal después de la evaluación, y varios Estados de los Estados Unidos han legislado para llevar a cabo la detección.

El Estado estadounidense de Nueva York ha establecido un conjunto completo de pautas para el diagnóstico, monitoreo y tratamiento de enfermedades y * se realiza a todos los recién nacidosDetección de ald, detección de 365.000 recién nacidos en 18 meses, detección de LPC y otros indicadores relacionados en muestras de sangre seca de papel filtrante con tecnología MS / ms, secuenciación de todos los exones del gen abcd1 en niños positivos de detección, un total de 33 niños con ALD confirmados, incluidos 13 niños varones, 13 niños con heterozygosis femenina y 7 niños con otras enfermedades por peroxisoma.

Se aplica la espectrometría de masas en serie.La detección de ALD tiene las ventajas de menos recolección de sangre, análisis rápido, baja tasa de falsos positivos y alta especificidad, y obtendrá un espectro más amplio en el futuro.

Todo para¡"Salud humana y del planeta", la solución de detección neonatal Shimadzu hace que las enfermedades raras no tengan dónde esconderse y espera con usted el crecimiento saludable de su bebé!